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Title: Estado del arte de la Hemofília
Authors: Rodríguez Alba, Laura M.
Gil Areiza, Militza
Hincapié López, Martha-Lucía
Issue Date: 19-Dec-2017
Publisher: Bucaramanga : Universidad de Santander, 2017
Abstract: La hemofilia es una enfermedad poco prevalente, reconocida en nuestro país como enfermedad huérfana. Pese a esto, es una enfermedad de gran importancia debido a su impacto económico en el sistema de salud. Definiéndose como un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, es provocada por deficiencia del factor VIII de coagulación (en el caso de hemofilia A) o del factor IX (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia se da como resultado de mutaciones de los respectivos genes en los factores de la coagulación. Teniendo así una frecuencia de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 varones nacidos vivos, cuya presentación familiar hace sospechar de probables portadores y potenciales transmisores frente a cruce con otro portador, generando pacientes hemofílicos o enfermos. Su diagnóstico clínico se sospecha inicialmente por sangrados sin explicación o sangrados abundantes difíciles de controlar y se confirma con la deficiencia de los factores VIII y IX de coagulación obtenidos de la sangre del paciente; El tratamiento básicamente consiste en administrar el factor deficiente y en evitar complicaciones. En caso de requerirse tratamiento con transfusiones hay dos formas de obtener el factor con precipitado de plasma o recombinante, y también tiene importancia el manejo sintomático sobretodo del dolor. Los medicamentos son de alto costo por lo cual su control en la administración y entrega es punto clave, además que los controles disminuyen la probabilidad de sangrado, promoviendo la salud y evitando complicaciones. Los controles de un equipo multidisciplinario son base fundamental para evitar desenlaces no esperados y evitar costos en salud. Su seguimiento por herramientas que unifiquen la información dadas por medio tecnológicos son de suma ayuda y el blanco a explotar.
Description: 23 p. Cd
URI: http://repositorio.udes.edu.co/handle/001/691
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