Estado del arte de la Hemofília
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Resumen en español
La hemofilia es una enfermedad poco prevalente, reconocida en nuestro país como enfermedad huérfana. Pese a esto, es una enfermedad de gran importancia debido a su impacto económico en el sistema de salud. Definiéndose como un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, es provocada por deficiencia del factor VIII de coagulación (en el caso de hemofilia A) o del factor IX (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia se da como resultado de mutaciones de los respectivos genes en los factores de la coagulación. Teniendo así una frecuencia de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 varones nacidos vivos, cuya presentación familiar hace sospechar de probables portadores y potenciales transmisores frente a cruce con otro portador, generando pacientes hemofílicos o enfermos. Su diagnóstico clínico se sospecha inicialmente por sangrados sin explicación o sangrados abundantes difíciles de controlar y se confirma con la deficiencia de los factores VIII y IX de coagulación obtenidos de la sangre del paciente; El tratamiento básicamente consiste en administrar el factor deficiente y en evitar complicaciones. En caso de requerirse tratamiento con transfusiones hay dos formas de obtener el factor con precipitado de plasma o recombinante, y también tiene importancia el manejo sintomático sobretodo del dolor. Los medicamentos son de alto costo por lo cual su control en la administración y entrega es punto clave, además que los controles disminuyen la probabilidad de sangrado, promoviendo la salud y evitando complicaciones. Los controles de un equipo multidisciplinario son base fundamental para evitar desenlaces no esperados y evitar costos en salud. Su seguimiento por herramientas que unifiquen la información dadas por medio tecnológicos son de suma ayuda y el blanco a explotar.
Resumen en ingles
Hemophilia is a rare and low prevalent disease, known in our country as an orphan disease. But what it lacks of incidence it compensate on its importance in the economic impact on the health system. It define itself as a bleeding congenital disorder linked to the X chromosome, leading to a deficiency of coagulation factor VIII (in Hemophilia A) or the IX factor (in Hemophilia B). The deficiency is the result of multiple mutations of the respective genes of the coagulation factors. This disease has a frequency of approximately 1 case per each 10.000 new born males, whom familiar presentation makes the family potential carriers and transmitters in the crossing with other carriers, generating hemophilic or sick persons The diagnosis is suspected in the presence of multiple and abundant bleeding and later confirmed by the deficiency of the clothing factors VIII and IX in the blood of the patient. Its treatment consist basically in the administration of the deficient factor avoiding complications. In the case of require transfusion treatment, we have two ways of obtaining the coagulation factor, via plasma or recombinant, it’s also important the medication used for pain relief. The treatment medication has an elevated and therefore its administration and delivery controls are a keen point of vigilance, furthermore the controls reduce the bleeding probabilities, promoting health and avoiding complications. A multidisciplinary team control is the fundamental bases to avoid non expected outcomes and preventing health care cost. The follow up using tools that unify all the information given by the technologic resources are of great help and are also the target to aim.